Hipertónia hiperpláziával

Hiperplázia - Tudástár

A kongenitális adrenális hiperplázia és a pszichiátriai betegségek összefüggései és között született lányok és nők hipertónia hiperpláziával Leggyakoribb oka a hidroxiláz enzimet kódoló CYP21A2 gén mutációja, melynek következtében zavart szenved a kortizol és a mineralokortikoidok termelődése, ezzel egyidejűleg olyan szteroidprekurzorok halmozódnak fel a szervezetben, melyek androgénekké alakulnak.

hipertónia hiperpláziával

A betegség a legsúlyosabb esetekben kezelés nélkül sókrízis révén halálos kimenetelű. A folyamatos hormonpótlásban részesülő betegekben is a mortalitás emelkedett, ami a súlyos fertőzések kapcsán fellépő adrenális krízisre vezethető vissza. A glükokortikoid- és mineralokortikoid-pótlás célja a kortizolhiány megszüntetése, a sókrízis megakadályozása, valamint az ACTH-termelés csökkentésén keresztül az androgénszintek normalizálása.

hipertónia hiperpláziával

Az orális glükokortikoidokkal azonban nem utánozható teljes mértékben a kortizol hipertónia hiperpláziával cirkadián ritmusa, és a betegek többségénél túlkezelés következik be, mely olyan hosszú távú szövődmények veszélyét rejti magában, mint például a metabolikus szindróma vagy az oszteoporózis. A CAH klasszikus formájában fokozott androgénexpozíció érvényesül in utero is, ami a 46 XX kromoszómakészlettel rendelkező magzatok esetében a külső genitáliák különböző mértékű virilizációját eredményezheti.

  • Nevezéktan[ szerkesztés ] A mellékvese elnevezése latinul glandula suprarenalis vagy glandula adrenalis, görögül επινεφρίδια epinefridiaangolul adrenal gland vagy suprarenal gland.
  • Kortizoltermelő adenomák Orpha kód: A kortizoltermelő adenomák CPA a mellékvesekéreg jóindulatú daganatai, amelyeket a fő glükokortikoid kortizol autonóm szekréciója jellemez.

A CAH ennél fogva a prenatális androgénexpozíció modelljének hipertónia hiperpláziával. A CAH-ban szenvedő 46 XX gyermekek általában lányként nőnek fel, de több esetben a későbbi életkorban szükség lehet a nemi szervek feminizáló műtétjeire a fiziológiás állapotok helyreállítása miatt. A klinikai jellegzetességek — ezen belül a különböző mértékű virilizáció — szoros összefüggést mutatnak a CYP21A2 genotípussal.

Hogyan derül ki a betegség?

A SW fenotípust olyan mutációkhoz társul, melyeknek a következménye az enzimaktivitás teljesen hiánya. Végül a nem klasszikus NC, non-classic fenotípus tipikusan az élet későbbi szakaszában jelentkezik az adrogéntúlsúly jeleinek képében pl.

CAH-ban szenvedő nőbetegeknél korábban már részletesen tanulmányozták a pszichoszociális fejlődést, illetve az életminőséget, bár ez utóbbira vonatkozóan egymásnak ellentmondó adatok láttak napvilágot, a hipertónia hiperpláziával kép a teljes spektrumot átfedte.

Jóval kevesebbet tudunk ugyanakkor a pszichiátriai morbiditásról e betegek körében. A korábbi vizsgálatok egy része a pszichiátriai tünetek gyakoribb előfordulását jelezte a gyermek- serdülő- és felnőttkorú CAH-betegek csoportjaiban egyaránt, míg más szerzők nem igazolták a pszichiátriai magas vérnyomás kezelésének jegyzete az élet fokozott előfordulási arányát az átlag populációhoz viszonyítva.

hipertónia hiperpláziával

Nemrégiben került nyilvánosságra, hogy a CAH-ban szenvedő férfiak körében nagyobb a pszichiátriai betegségek, az öngyilkosságok vagy öngyilkossági kísérletek és a droghasználat aránya. A vizsgálat elsődleges célja a pszichiátriai zavarok előfordulási arányának elemzése volt a hidroxiláz hiányára visszavezethető CAH-ban szenvedő lányok és nők nem válogatott nagy létszámú kohorszában.

Kortizoltermelő adenomák

Ezen túlmenően elemezni kívánták azt is, hogy a kimenetelek eltérnek-e a különböző genotípussal és fenotípussal jellemezhető csoportokban, illetve az ban bevezetett országos szűrés előtt és után született betegek körében. Betegek és módszerek A kohorsz alapját svédországi országos regiszterek képezték.

A CAH-betegek adatait gyűjtő adatbázisban beteg adatai találhatók meg. Közülük betegnél áll fenn klinikailag vagy genetikailag igazolt hidroxiláz-hiány. Azokat a betegeket, akiknél a CYP21A2 genotípus ismert volt, a legenyhébb mutációhoz társuló allél alapján sorolták a leggyakoribb genotípuscsoportokba: I2splice, IN, P30L és VL a legsúlyosabbtól a legenyhébb felé haladva.

Az ismeretlen CYP21A2-státuszú betegeket a CAH-klinikai súlyossága alapján klasszifikálták, amennyiben elégséges klinikai adat állt hipertónia hiperpláziával erre vonatkozólag.

Mi az a Conn-szindróma?

A CAH újszülöttkori szűrését ban vezették be Svédországban. A fiatal medián életkor azzal magyarázható, hogy az egyes időszakokban igen különböző volt a betegek túlélési aránya, és a korábbi években születetett közül kevés volt a túlélő.

Elsődleges kimeneteli paramétereknek tekintették az alábbiakat: 1 öngyilkossági kísérlet vagy befejezett öngyilkosság; 2 bármilyen pszichiátriai betegség diagnózisa; 3 pszichotikus zavar; 4 hangulatzavar; 5 szorongásos, disszociatív, stresszel összefüggő, szomatoform zavarok vagy fóbiák; 6 evészavarok; 7 személyiségzavarok; 8 mentális vagy viselkedészavarok pszichoaktív szerhasználat következtében ; 9 figyelemhiány-hiperaktivitás betegség ADHD ; 10 autizmus spektrum hipertónia hiperpláziával 11 értelmi fogyatékosság, és 12 gyermekkorban vagy serdülőkorban fellépett egyéb viselkedési emocionális zavarok.

  • Пол был уставлен десятками больничных коек.
  • Мелькнул лучик надежды.

Másodlagos kimeneteli paraméterként elemezték a szűkítettebb diagnózisokat. Az első kimeneteli csoportban külön elemezték az öngyilkossági kísérleteket és a befejezett öngyilkosságokat.

Debreczeni Anikó, általános orvos A Conn-szindróma - vagy ahogyan még emlegetni szokták a primer hiperaldoszteronizmus - egy olyan endokrin hormonális betegség, melynek fennállásakor az aldoszteron nevű hormon mennyisége növekszik meg jelentősen. A mellékvesékről röviden A mellékvesét sokan és sokszor a vesével keverik össze.

Következtetések Eddig ez a legnagyobb vizsgálat a pszichiátriai morbiditás elemzésére CAH-ban szenvedő lányok és nők körében. A szerzők azt találták, hogy ebben a csoportban minden pszichiátriai betegség kockázata fokozott a kontrollokhoz képest, és különösen nagy kockázat igazolódott pszichoaktív szerabúzus kapcsán a legsúlyosabb genotípust hordozók körében Forrás: Engberg H, et al.

Congenital adrenal hyperplasia and risk for psychiatric disorders in girls and women born between and A total population study.

hipertónia hiperpláziával

Érdekeskiadványok